Ft
Támogatási mód választása
Személyes adatok

Adatok adomány elszámolásához (opcionális)
Terms

Támogatás összege: 5,000Ft

0
Összegyűlt
1.26 millióFt
Cél
1.2 millióFt

Esély az SMA izomsorvadás hazai kezelésére

Miben segíthetsz?

  • egy gyógyíthatatlan betegség kezelésében, élhetővé tételében minőségi előrelépést hozni,
  • érintett gyermekek és szüleik életminőségében ugrásszerű javulást elérni,
  • reményt adni, hogy a friss nyugat-európai és amerikai kezelések Magyarországon is bevezetésre kerüljenek.

Kiken segítenél?

  • elsősorban 6 év alatti SMA-ban szenvedő gyermekeken,
  • emberfeletti áldozatokat vállaló szüleiken,
  • a betegséggel kapcsolatba kerülő, lelkes, de olykor speciális szaktudást nélkülöző orvosokon, védőnőkön és gyógytornászokon.

Mivel segítesz?

  • a téma legjelesebb hazai és nemzetközi szakértőinek személyes, lokális bevonásával, tudás-átadásával,
  • Európa egyik legjobb specifikus gyógytornászának szakmai tréningjével
  • az eddig kétségbeesetten és egyénileg megoldást kereső érintettek reménykeltő közösséggé formálásával.

Mennyi pénzre van szükség?

1.210.000 Ft a projekt teljes költségvetése

Ki a partnerünk ebben a projektben?

Az SMA Magyarország Alapítvány

KEZDJÜNK EL BESZÉLNI RÓLA, TANULJUNK EGYMÁSTÓL!

Az SMA egy örökletes betegség, amely izomsorvadással, előrehaladott formájában a mozgásképesség szinte teljes elvesztésével jár, és akár már újszülöttkorban jelentkezik. Olyan betegség ez, amely az érintett családokat pillanatok alatt magányossá teszi, elválasztja addigi közegüktől, küzdéssé, érzelmi hullámvasúttá válik számukra az élet. Nekik szeretnénk segíteni. Az SMA ugyan jelenleg gyógyíthatatlan betegség, de sokat lehet tenni azért, hogy az érintett gyerekek és szeretteik életminőségén javítsunk.

Van, amikor a beszélgetés a legjobb eszköz, mert kapcsolatokat teremt, tudást közvetít, támaszt nyújt. Ezért az SMA Magyarország Alapítvány egy olyan fórumot tervez, amely összeköti a közegükből kiszakított családokat a szakemberekkel és egymással, valamint segít a hazai intézményrendszert megismertetni a problémával. Ennek első eleme 2017 nyarán egy egynapos konferencia, szakmai továbbképzés és SMA találkozó, amelynek célja az érintettek számára tájékoztatás a legfrisebb nemzetközi tudományos kutatások eredményeiről és tréning a modern terápiás módszerekről.

A találkozó fontos eleme egy gyógytorna tréning, amelyen ingyen vehetnek részt a betegség kezelése iránt elkötelezett hazai orvosok, gyógytornászok és a betegséggel érintett gyerekek és szüleik. A program “tréner képez trénert” módszertannal kerül megrendezésre, vagyis később az itt megtanult technikákat további érintettek tanulhatják meg. A gyógytorna oktatás azért fontos, mert a betegség súlyos tünetei enyhítésének – a Magyarországon még nem elérhető injekciós kezelés mellett – ez az egyetlen kézzelfogható módja.

A projekt eredményeképp Magyarországra látogat több neves SMA-specialista szakember (orvos, kutató, fizioterapeuta) akik előadásokat tartanak, illetve válaszolnak az érintett szülők és szakmabeliek kérdéseire. Ennek célja, hogy a leginkább csak külföldi nyelvű internetes oldalakra támaszkodó szülők és szakemberek átfogó és első kézből származó tájékoztatásban részesüljenek a betegségről és a kezelése irányában tett lépésekről. Szintén fontos része a találkozónak a magyarországi szakemberek beszámolója a hazai diagnosztikai és kezelési lehetőségekről, aminek köszönhetően a betegek és családjuk személyesen is megismerhetik az SMA-ra szakosodott szakembereket, kapcsolatokat építhetnek.

Miben segít ez a projekt hosszútávon? A képzés, és az azt kisérni tervezett kommunikáció, információs anyag amellett, hogy kézzelfogható segítséget nyújt az érintett családoknak és szakembereknek, egyben segíti a betegség szélesebb körben történő megismertetését, jobb megértését, és ezáltal támogatja a külföldön már elérhető gyógykezelés itthoni támogatásának bevezetését.

A betegség

A spinális izomatrófia (SMA) autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Kialakulását a gerincvelőben található mozgató idegsejtek pusztulása okozza, melynek következménye a fokozatosan súlyosbodó izomsorvadás. Általában a légzőizmok súlyos sorvadása okozza a betegek halálát. A tünetek megjelenésének időpontja a születéstől a fiatal felnőttkorig változhat, a megjelenés ideje korrelál a betegség súlyosságával.

A betegséget súlyossága alapján hagyományosan négy vagy öt csoportra osztják (vannak akik az SMA 0-t nem különítik el az SMA I-től). Az érintettek mentális fejlődése mind a négy esetben teljesen egészséges, sőt, gyakran átlagon felüli.

SMA O. típus: A tünetek már a méhen belül felismerhetően jelentkeznek (az SMA I tünetei is detektálhatók már a méhen belül de általában elég enyhék ahhoz, hogy a szakemberek sem veszik észre ezeket), a betegség progressziója születés után rendkívül gyors, szignifikánsan hamarabb a beteg halálához vezetnek, mint az SMA I esetében.
SMA I. típus: A tünetek általában már az első hónapokban jelentkeznek, a beteg nem képes önállóan felülni és legtöbb esetben kétéves kora előtt a légzőizmok extrém gyengesége miatt fellépő oxigénhiány következtében életét veszti vagy állandó gépi lélegeztetésre szorul. Az izomgyengeség a végtagok és a légzés mellett a nyeléshez, illetve a mimikához szükséges izmokat is érinti, érintheti.
SMA II. típus: A betegségben szenvedők sohasem tanulnak meg járni, és kisebb mértékben, mint az I-es típus esetében, de a nyelésük és légzésük is károsul.
SMA III. típus: Az esetek többségében ugyan nem rövidíti meg a várható élettartamot, de a betegek ifjúkoruktól kezdve kerekesszékhez kötötté válhatnak, bár gyermekkorukban még képesek járni.
SMA IV. típus: Az izomgyengeség tünetei felnőttkorban jelentkeznek és enyhék.

Az SMA a két év alatti kisgyermekek első számú genetikai okra visszavezethető haláloka. Magyarországon kb. minden hatezredik csecsemő születik ezzel a betegséggel, míg a tünetmentes hordozók gyakorisága 1/35. Két hordozó szülő esetén 25% kockázat van arra, hogy gyermekük SMA betegségben fog szenvedni, 50% az esélye, hogy gyermekük hordozni fogja a beteg gént, illetve 25% az esélye, hogy egészséges nem hordozó lesz.

A kezelés

Az Egyesült Államokban 2016 decemberben, az Európai Unióban pedig 2017 júniusában engedélyezték a Spinraza nevű gyógyszert, amit már klinikai kísérletek során több betegen teszteltek és bizonyítottan megállítja az állapotromlást, sőt egyes esetekben még javulást is eredményez.

Működési elve: Az SMA betegségben az SMN1 gén (“survival of motor neuron” azaz “az idegsejtek túléléséhez szükséges”) olyan mutációt hordoz, ami miatt az általa termelt SMN fehérje működésképtelen. Az SMN fehérje a szervezet minden sejtjében előfordul és igen sokrétű szerepe van, ám a központi idegrendszerben kiemelt szerepet játszik. Az SMN fehérje teljes hiánya az élettel összeegyeztethetetlen. Azonban van a szervezetben egy SMN2 gén, ami az SMN1 gén majdnem tökéletes kópiája, attól csak nagyon kis mértékben tér el. Ez a kis eltérés viszont azt eredményezi, hogy csak tökéletlenül képes pótolni az SMN1 gén feladatát, mintegy 5-20 % arányban termel működőképes SMN fehérjét. Az SMN2 gén akár öt kópiában is jelen lehet a szervezetben, és a kópiaszám összefüggést mutat a betegség súlyosságával, bár nem pontos a korreláció. Az SMA I-ben érintett babák zöme két kópiával rendelkezik.

A Spinraza gyógyszer azon az elven működik, hogy az SMN 2 gén működőképes SMN fehérje előállítását fokozza. A gyógyszert injekció formájában a gerincvelőbe adják a beteg élete végéig folyamatosan, meghatározott időközönként. A legjobb hatás elérése érdekében a gyógyszer mellett megfelelő kiegészítő terápiákra is szükség van, elsősorban gyógytorna, légzésterápia, ortopédiai és dietetikus tanácsadás, ami komoly orvosi csapatot igényel.

Az SMA Magyarország Alapítványról

Az alapítvány célja és egyben az SMA betegségben szenvedők (és szüleik) jelenleg egyetlen reménye, hogy a fenti kezelés elérhetővé váljon a magyar betegek számára is, hiszen azt már jóváhagyták az Európai Unióban és a magyarországi törzskönyvezésre is sor került. A kezelés Európa több országban már elkezdődött, Magyarországon viszont jelenleg még nem elérhető. Az alapítvány célja, hogy a magyarországi bevezetést elősegítsék, megalapozzák, kompetens orvosi gárdát és támogatott ellátást biztosítva a magyar gyerekeknek, akik számára sokszor lehetetlen a külföldi gyógykezelés, és ezáltal gyakran elvesztik esélyüket az életre.

Ez az út hosszú és rögös, a kis betegek állapotának szemmel látható és rohamos hanyatlása viszont nem tűr várakozást. Ezért az SMA Magyarország Alapítvány a gyógyszeres kezelés magyarországi elérhetővé válásáig azon fáradozik, hogy az érintett gyermekek és szüleik életminősége a lehető legjobb legyen. Ennek fő sarokpontjai az érintettek összefogása, hiteles és friss szakmai információkkal ellátása, valamint speciális gyógytorna módszerek terjesztése.

Mert hisszük, hogy semmi sem lehetetlen! (Egy szuper, angol nyelvű videó)